Malattie Rare

Una malattia si definisce rara quando non colpisce più di 5 individui ogni 10.000, nel territorio comunitario sono presenti da 27 a 36 milioni di persone con malattie rare.

Ad oggi, si conoscono fra le 6000 e le 8000 malattie rare accomunate dalla complessità delle manifestazioni cliniche ma molto diverse fra loro per quanto riguarda la causa e l'evoluzione della malattia (eziopatogenesi), i disturbi presenti (sintomatologia) e gli organi coinvolti.

Circa l'80% di esse ha origini genetiche (ovvero coinvolge uno o più geni o cromosomi) e può essere ereditario (la malattia è trasmessa dai genitori) o derivare da una mutazione cosiddetta de novo, in altre parole non ereditata dai genitori ma frutto di un evento “nuovo” verificatosi per la prima volta in quello specifico individuo. Del restante 20%, una parte è determinata da infezioni (batteriche o virali) e da autoimmunità o è dovuta a fattori cosiddetti teratogeni (sostanze chimiche, radiazioni, ecc. che potrebbero causare danni al feto); l'altra, deriva dall'interazione fra cause genetiche e ambientali.

Elenco Malattie Rare

 

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