Citogenetica

Nella sezione di citogenetica della UOSD Laboratorio di Genetica Medica si eseguono analisi del cariotipo sia in epoca prenatale sia in epoca postnatale. Si esegue, inoltre, diagnosi citogenetica oncoematologica per la determinazione di anomalie cromosomiche acquisite nelle patologie leucemiche.

L’indagine citogenetica classica (cariotipo) può essere approfondita con le tecniche di Citogenetica molecolare FISH e con la tecnologia degli array (array-CGH e SNP-array) ad alta risoluzione per l'individuazione dei microriarrangiamenti genomici e variazioni del numero di copie (CNVs: Copy Number Variations).

Citogenetica costituzionale prenatale

• indagini genetiche nel primo e secondo trimestre di gravidanza a partire da villi coriali, liquido amniotico e tessuti fetali (metodo invasivo): si tratta di esami di citogenetica per la determinazione del cariotipo fetale con tecnica citogenetica standard;
• esami di citogenetica molecolare mediante array CGH, SNP-array e FISH;
• esami di genetica molecolare per l’analisi rapida di aneuploidie (QF-PCR), per la ricerca di mutazioni familiari note e per lo studio di disomia uniparentale.

Citogenetica costituzionale post natale

• ricerca di alterazioni cromosomiche (numeriche e strutturali) su liquido amniotico, sangue venoso periferico, midollo osseo e tessuti mediante tecniche di citogenetica classica (cariotipo standard) e molecolare (array CGH e FISH);
• ricerca di mutazioni geniche germinali e somatiche per specifiche indicazioni cliniche di tipo diagnostico prognostico e terapeutico (farmacogenetica) nell’ambito delle patologie a tutt’oggi note mediante tecniche di genetica molecolare.

Citogenetica oncologica ed oncoematologica

Vengono indagate le anomalie cromosomiche somatiche più comunemente identificate nei tessuti tumorali che costituiscono marcatori utili nella diagnosi, nella formulazione di giudizi prognostici, nella scelta di protocolli di terapia e nel follow-up della malattia.

In particolare si eseguono analisi di citogenetica classica e molecolare per l'identificazione delle anomalie cromosomiche e geniche, su sangue venoso periferico e sangue midollare, al fine di un corretto inquadramento diagnostico, terapeutico, prognostico e di follow-up nelle principali patologie oncoematologiche quali:

• Neoplasie Mieloproliferative (MPN)
• Sindromi Mielodisplastiche (MDS)
• Leucemia Mieloide Cronica (LMC)
• Leucemie Mieloidi e Linfoidi Acute (LAM/LAL)
• Leucemia Linfatica Cronica (LLC)
• Mieloma Multiplo (MM)

In collaborazione con la UOC Anatomia Patologica della ASL Viterbo si eseguono analisi di citogenetica oncologica con tecniche di molecolare (FISH) su tumori solidi (biopsie tessutali e pezzi operatorii inclusi in paraffina - FFPE) che si delineano come un'indagine di supporto da affiancare sempre all'analisi istopatologica.

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