Laboratorio di Genetica Medica

   

 

Area pubblica

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  • Modulistica
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Area riservata

Ospedale Belcolle

UOSD Laboratorio di Genetica Medica

Responsabile Dott.ssa Gloria Pessina

Blocco A piano 2
Ambulatorio piano 2 stanza 32
Laboratorio sezione Genetica Molecolare piano 2
Laboratorio sezione Citogenetica piano 3
L’orario di apertura del Laboratorio è dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle 18.00, il sabato dalle ore 8.00 alle 14.00.

Test Genetici e Consulenze pre-post test
Appuntamento allo 0761 338663 dal lunedì al venerdì alle ore 9.00 alle 12.00, il giovedì anche dalle ore 14.00 alle 16.00.

Consulenze Genetiche cliniche
Appuntamento allo 0761 339325 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle 12.00.
Per le prime visite è necessario effettuare la prenotazione tramite CUP

Le prestazioni sono erogate secondo le normative vigenti del SSR e SSN. Per richiedere informazioni l’utente può scrivere alla mail genetica.medica@asl.vt.it o chiamare ai numeri indicati.
E’ prevista l’attivazione di mediazione culturale con personale identificato dalla ASL Viterbo, per facilitare i percorsi di cura degli utenti stranieri o di diverse religioni.
Il servizio viene richiesto dal Laboratorio ed il personale per la mediazione culturale sarà presente di persona o telefonicamente o on-line al momento della visita o dell’esame.

Ritiro referti
Dal lunedì al venerdì dalle ore 11.00 alle 13.00, il giovedì dalle ore 14.00 alle 16.00, il sabato dalle ore 9.00 alle 12.00.

Segreteria direzione
Tel.0761 339640 – 338663
E-mail: genetica.medica@asl.vt.it
Per appuntamento con il responsabile dell’Unità Operativa utilizzare i contatti sopra indicati.
Tutte le informazioni riguardanti i servizi e le prestazioni erogate dalla UOSD Laboratorio di Genetica Medica sono consultabili nella sezione Modulistica (Carta dei Servizi e della Prestazioni)

CHI SIAMO
La UOSD Laboratorio di Genetica Medica della ASL Viterbo, attiva dal 2004, è una Unità Operativa Semplice Dipartimentale incardinata nel “Dipartimento Onco-ematologico e Sevizi” della ASL Viterbo, di esclusiva diagnostica specialistica nel settore della Genetica Medica.
Il Laboratorio è inserito nella Rete dei Laboratori di Genetica Medica della Regione Lazio come centro di I Livello (Decreto del Commissario ad Acta 18 novembre 2015, n. U00549).
La UOSD Laboratorio di Genetica Medica è organizzata in 5 sezioni.
· Citogenetica: prenatale e post natale (Resp. di sezione dott.ssa Loredana Bassi) · Genetica molecolare: immunogenetica, genetica oncoematologica (Resp. di Sezione dott. Paolo Cercola) · Genetica clinica (Resp. di sezione dott.ssa Manuela Lo Presti)

ATTIVITA’
Consulenze genetiche cliniche e consulenze pre-post test
Il servizio ambulatoriale di visite di Genetica Medica è finalizzato alla diagnosi di malattie ereditarie e alla valutazione del rischio di ricorrenza di un disordine genetico nella famiglia e alla identificazione del rischio di predisposizione genetica per malattie multifattoriali. L’attività è rivolta a pazienti e nuclei familiari per inquadramento clinico e diagnostico per informazioni sulla natura, l’ereditarietà e le implicazioni delle malattie genetiche: possono essere richieste visite specialistiche, esami di laboratorio e strumentali.
Vengono svolte le seguenti tipologie di attività cliniche ambulatoriali:
· visita genetica per malattie rare; · visita genetica per accesso ai percorsi di Procreazione Medicalmente Assistita; · visita genetica per valutazione poliabortività di coppia; · visita genetica per valutazione predisposizione alla Sindrome HBOC (Tumori ereditari della Mammella e Ovaio) nell’ambito della BREST Unit ASL Viterbo; · visita genetica per valutazione predisposizione a patologie oncologiche ereditarie (Sindrome Li Fraumeni, Sindrome di Lynch, etc), nell’ambito dei team oncologici multidisciplinari della ASL-VT; · visita genetica per valutazione delle Ipoacusie Congenite; · visita genetica per definizione delle cause genetiche delle principali forme di sindromi epilettiche e di malformazioni dello sviluppo cerebrale infantili · colloqui preamniocentesi e diagnosi prenatale
Il Laboratorio inoltre effettua un servizio ci consulenze pre e post test collegato all’esecuzione dei test diagnostici prescritti dal MMG (Medico di Medicina Generale), PLS (Pediatra di Libera Scelta) o Specialista Medico di riferimento, in particolare per i seguenti percorsi diagnostici:
· consulenza pre e post test per Emocromatosi Ereditaria; · consulenza pre e post test per Celiachia e malattie HLA correlate; · consulenza pre e post test per Trombofilia Ereditaria; · consulenza pre e post test per Farmacogenetica; · consulenza pre e post test per Intolleranza genetica al lattosio; · consulenza pre e post test per Sindromi Mieloproliferative Croniche (CML, PV, TE, MF) e comunque per tutte le prestazioni diagnostiche erogate dal Laboratorio.

Diagnostica di Laboratorio
L’attività diagnostica della UOSD Laboratorio di Genetica Medica ASL Viterbo riguarda indagini di tipo costituzionale ed acquisito mediante tecniche di citogenetica classica e molecolare e tecniche di genetica molecolare e genomiche. Le varie tipologie di tecniche e relativi test diagnostici possono essere applicate in ambito prenatale o postnatale. In dettaglio:
DIAGNOSTICA PRENATALE
·indagini genetiche nel primo e secondo trimestre di gravidanza a partire da villi coriali, liquido amniotico e tessuti fetali (metodo invasivo): si tratta di esami di citogenetica per la determinazione del cariotipo fetale con tecnica citogenetica standard; esami di citogenetica molecolare mediante array CGH e FISH; esami di genetica molecolare per l’analisi rapida di aneuploidie mediante QF-PCR, per la ricerca di mutazioni familiari note e per lo studio di disomia uniparentale in caso di riarrangiamenti di cromosomi soggetti a imprinting. DIAGNOSTICA POSTNATALE
· ricerca di alterazioni cromosomiche (numeriche e strutturali) su liquido amniotico, sangue venoso periferico, midollo osseo e tessuti mediante tecniche di citogenetica classica (cariotipo standard) e molecolare (array CGH e FISH); · ricerca di mutazioni geniche germinali e somatiche per specifiche indicazioni cliniche di tipo diagnostico prognostico e terapeutico (farmacogenetica) nell’ambito delle patologie a tutt’oggi note mediante tecniche di genetica molecolare.


 
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